Choroby rzadkie

Kompleksowa diagnostyka neurologiczna i koordynacja terapii dzieci z rzadkimi chorobami neurologicznymi

Chorobą rzadką nazywa się chorobę, która występuje w z częstością nie większą niż 5 przypadków na 10 000 osób. Opisano kilka tysięcy odmian chorób rzadkich; większość z nich dotyczy układu nerwowego: mózgu, rdzenia kręgowego, nerwów czaszkowych i/lub obwodowych. Choć choroby te występują rzadko, to łączna liczba pacjentów cierpiących na wszystkie neurologiczne choroby rzadkie w Polsce jest wysoka (szacowana na 2-3 mln osób) Większość chorych to dzieci. Choroby rzadkie mają najczęściej przewlekły, postępujący i często ciężki przebieg. W większości są to choroby uwarunkowane genetycznie (80%), co łączy się ze zwiększonym ryzykiem choroby u członków rodziny. Niepokojące objawy mogą rozwijać się u uprzednio zdrowego dziecka.

Objawy chorobowe które mogą wskazywać na podejrzenie choroby rzadkiej i powinny skłonić do konsultacji neurologicznej:

  • regres funkcji (cofnięcia się w rozwoju) np. mowy i języka, postępujące osłabienie ostrości wzroku, istotne zmiany zachowania;
  • napady drgawek, napady zaburzeń świadomości
  • zaburzenia motoryki/ruchowe, przykurcze w stawach, dystonia, objawy mózgowego porażenia dziecięcego (bez swoistych informacji w wywiadzie)
  • męczliwość i ból mięśni
  • upośledzenie zdolności poznawczych/zmiany zachowania u dziecka z padaczką lub zaburzeniem ze spektrum autyzmu;
  • cechy dysmorficzne (np. zniekształcenie twarzy lub grube rysy twarzy, nietypowe objawy na skórze)
Proces diagnostyczny chorób rzadkich w Polsce bywa długi i trudny. Rozpoznanie przyczynowe (poznanie podłoża molekularnego) kończy „odyseję diagnostyczną” i umożliwia dostęp do skutecznej terapii w tym: terapię celowaną dostępnym lekiem, udział w badaniach klinicznych dotyczących opracowania nowych terapii i tym samym skorzystanie z nowatorskiej terapii choroby rzadkiej, dobraną indywidualnie właściwą opiekę medyczną (np. unikanie określonych czynników szkodliwych, zapobieganie powikłaniom, nadzór onkologiczny), realizację planów prokreacyjnych (po rozpoznaniu rodzice 8 razy częściej decydują się na prokreację), łatwiejsze zaakceptowanie choroby.

Późna diagnoza może doprowadzić do wielu powikłań i znacznie zmniejszyć szanse na skuteczne leczenie. Ze względu na etiologię genetyczną (znacznej większości) chorób rzadkich, złotym standardem jest diagnostyka genetyczna z zastosowaniem wysokoprzepustowych metod genomowych: aCGH i NGS (panele celowane, WES, WGS). W Polsce te testy genetyczne nie są objęte refundacją.

Ścisła współpraca neurologa i genetyka umożliwi szybką i precyzyjną diagnozę choroby rzadkiej

Przykłady chorób rzadkich

Zespół Dravet zespół objawów o podłożu genetycznym związany najczęściej z mutacją w genie SCN1A. Choroba rozpoczyna się zwykle przed ukończeniem 1 roku życia występowaniem napadów padaczkowych (zwykle związanych z gorączką) a także postępującą encefalopatią (uszkodzeniem mózgu) z upośledzeniem funkcji poznawczych i zaburzeniami zachowania.
Zespół Retta – jest to schorzenie o podłożu genetycznym. Wywołuje je mutacja w genie MECP2. Charakterystyczne dla niej symptomy to regres w rozwoju mowy i komunikacji, regres w rozwoju poznawczym, drgawki oraz liczne stereotypie ruchowe.
Stwardnienie guzowate – choroba nerwowo-skórna uwarunkowana genetycznie, związana z mutacjami w genach TSC1 oraz TSC2. Objawia się poprzez zmiany skórne (plamy i guzki). Nieleczona choroba może doprowadzić do groźnych powikłań neurologicznych np. upośledzenia umysłowego, padaczki, opóźnienia w rozwoju psychomotorycznego.
Fenyloketonuria – jest to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Skutkuje nieprawidłowym przetwarzaniem fenyloalaniny, czyli aminokwasu znajdującego się m.in. w mięsie, nabiale, rybach oraz mleku z piersi. Szybka diagnoza i wprowadzenie diety eliminacyjnej ubogiej w fenyloalaninę zapobiega postępującemu uszkodzeniu układu nerwowego.

Lista chorób rzadkich zdiagnozowanych w Poradnii Neurologicznej dr Iwony Żarnowskiej

Nazwa choroby Kod
  • Uogólniona samoistna padaczka i zespoły padaczkowe G40.3
  • F84.8
  • Całościowe zaburzenia w rozwoju ze spektrum autyzmu F84.0
  • Encefalopatia, nieokreślona - Encefalopatia rozwojowa o nieustalonej etiologii; wywiad obciążony regresem w okresie wczesnodziecięcym G93.4
  • otyłość E66
  • zaburzenia hiperkinetyczne, nieokreslonee F90.9
  • inne padaczki G40.8
  • Zespół Aspergera F84.5
  • Padaczka, nieokreslona G40.9
  • Porazenie mózgowe czterokończynowe nieokreslone G82.5
  • Małogłowie Q02
  • Inne delecje autosomów Q93.8
  • nudności i wymioty R11
  • Inne zaburzenia rozwojowe umiejętności szkolnych F81.8
  • Hiperkinetyczne zaburzenia zachowania F90.1
  • Inne i nieokreślone patologiczne ruchy mimowolne R25.8
  • Zaburzenia snu, nieokreślone G47.9
  • Depresyjne zaburzenia zachowania F92.0
  • Zaburzenia adaptacyjne F43.2
  • F80.9 - Zaburzenie rozwoju mowy i języka, nieokreślone F80.9
  • Zaburzenia mózgu, nieokreślone G93.9
  • Ból głowy typu napięciowego G 44.2
  • Inne zaburzenia emocjonalne okresu dzieciństwa F93.8
  • Paramiotonia wrodzona G71.1
  • Wrodzone wady rozwojowe mózgu, nieokreślone Q04.9
  • Upośledzenie umysłowe znacznego stopnia (znaczne zmiany w zachowaniu powodujące konieczność opieki lub leczenia F72.1
  • Polekowe i inne tiki pochodzenia organicznego G25.6
  • Głębokie zaburzenia rozwojowe, nieokreślone F84.9
  • porazenie połowicze, nieokreslone G81.9
  • Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych niesklasyfikowane gdzie indziej Q87.8
  • Inne i nieokreślone objawy dotyczące funkcji poznawczych i świadomości R41.8
  • Łagodne, napadowe zawroty głowy H81.1
  • Kompleksowy zespół bólu regionalnego typu 1 G90.5
  • Mutyzm wybiórczy F94.0
  • Wrodzona neuropatia z patologiczną podatnością na niedowład związany z uciskiem (HNPP) G63
  • Inne zaburzenia hiperkinetyczne G90.8
  • Upośledzenie umysłowe lekkiego stopnia (Znaczne zmiany zachowania powodujące konieczność opieki lub leczenia) F70.1
  • Inne zaburzenia rozwoju mowy i języka F80.8
  • Inne postacie uogólnionej padaczki i zespołów padaczkowych G40.4
  • Encefalopatia padaczkowa i rozwojowa G93.45
  • Inne delecje części chromosomów Q93.5
  • Pierwotne zaburzenia mięśniowe -Dystrofia mięśniowa G71.0
Nazwa choroby Kod
  • Zespół Aicardiego i Goutièresa 51
  • Paramyotonia congenita (SCN4A) 684
  • CTCF-related neurodevelopmental disorder 363611
  • Complex Regional Pain Syndrome I 99995
  • Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies 640
  • STXBP1-Developmental and epileptic encephalopathy 599373
  • Miotonia wrodzona Beckera 614
  • Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion 98794
  • LGMD2A 267
  • Zespół mnogich wad wrodzonych – hipotonii – drgawek typu 1 związany z patogenną mutacją genu PIGN 280633