Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych u dzieci i młodzieży. Na padaczkę cierpi ponad 50 mln ludzi na świecie. Zachorowania notuje się najczęściej u dzieci poniżej 3-ego roku życia oraz u osób po 65 roku życia.
Padaczka jest przewlekłą chorobą mózgu charakteryzującą się występowaniem spontanicznych, nawracających napadów padaczkowych. Występowanie napadów padaczkowych (OBJAW(Y) PADACZKI) jest wynikiem/rezultatem procesu czynnościowej i anatomicznej transformacji mózgu zwanego epileptogenezą. Proces epileptogenezy jest zapoczątkowany przez PRZYCZYNĘ/(Y) PADACZKI (czynnik etiologiczny np. genetyczny, metaboliczny, immunologiczny, zapalny, uraz lub inny, nieokreślony, nieznany) trwa wiele tygodni/miesięcy PRZED wystąpieniem PIERWSZEGO NAPADU PADACZKOWEGO. Epileptogeneza polega na wielu różnorodnych zmianach patologicznych mózgu, na poziomie molekularnym, komórkowym oraz strukturalnym i funkcjonalnym sieci neuronalnych; przebiega indywidualnie i inaczej u każdego pacjenta.
U dzieci z padaczką proces epileptogenezy i nawracające napady padaczkowe mogą w sposób niekorzystny wpływać na rozwój mózgu, trwale zmieniając jego kierunek i dynamikę. Szybkie i właściwe rozpoznanie padaczki powinno być priorytetem u dzieci.
Rozpoznanie padaczki jest wieloetapowym procesem złożonym z (a) analizy właściwej klasyfikacji napadów padaczkowych; (b) Wykonania panelu badań, które pomogą w diagnostyce przyczyny padaczki (np. badanie rezonansu magnetycznego głowy- MRI, „badania genetyczne”, badania krwi i moczu- tzw. „przesiew metaboliczny”, badanie elektroencefalograficzne- EEG); (3) właściwej klasyfikacji zespołu padaczkowego i wyboru właściwej metody leczenia.
Farmakologiczna kontrola napadów padaczkowych stanowi obecnie standard w leczeniu padaczki. Leczenie dostępnymi lekami przeciwdrgawkowymi (ASMs – z ang.anti-seizure medications) ma charakter objawowy (leki przeciwdrgawkowe nie mają wpływu/nie leczą przyczyny padaczki). Leczenie przeciwdrgawkowe (ASMs) zapobiega wystąpieniu wtórnych zaburzeń metabolicznych oraz funkcjonalnych i strukturalnych powodowanych przez nawracające napady padaczkowe; w rezultacie zapobiega postępującemu uszkodzeniu mózgu przez nawracające napady padaczkowe.
Padaczka lekooporna charakteryzuje się brakiem pełnej/całkowitej kontroli napadów padaczkowych pomimo zastosowania co najmniej dwóch leków przeciwdrgawkowych, właściwie dobranych do prawidłowo rozpoznanego zespołu padaczkowego, stosowanych w monoterapii (jedna substancja aktywna ASMs) lub terapii dodanej (2 lub więcej ASMs), przez okres 12-tu miesięcy.
Około 20% - 30% chorujących na padaczkę cierpi na padaczkę lekooporną. W ostatnim dwudziestoleciu, pomimo wprowadzenia do aptek nowych leków przeciwdrgawkowych, cechujących się lepszą tolerancją i bezpieczeństwem, odsetek dzieci chorych na padaczkę lekooporna nie zmienił się istotnie.
Do leczenia padaczki lekoopornej proponowane są inne (nie farmakologiczne) metody leczenia: (a) leczenie chirurgiczne padaczki-po zakwalifikowaniu przez neurochirurga (b) elektrostymulacja (np. stymulacja nerwu błędnego -VNS lub głęboka stymulacja mózgu-DBS) -metoda realizowana we współpracy neurologa i neurochirurga; (c) dieta ketogenna -metoda realizowana przez zespół złożony z neurologa, dietetyka klinicznego i psychologa klinicznego w specjalistycznych ośrodkach.