Całościowe (globalne) opóźnienie rozwoju (z ang.global developmental delay – GDD) określa się jako opóźnienie w zakresie dwóch lub więcej domen (obszarów rozwojowych) u dzieci w wieku<5lat. Opóźnienie rozwoju diagnozowane jest w poradni psychologicznej lub poradni psychologiczno-pedagogicznej w miejscu zamieszkania dziecka, z użyciem przyjętych, standaryzowanych testów wykonywanych przez specjalistę psychologa (np. test Stanford Binet, test Leiter dla dzieci>2 r.ż). Wykonywany przez specjalistę psychologa test dynamiki rozwoju psychomotorycznego mierzy deficyt czynnościowy w domenach:
Opóźnienie uważa się za istotne, kiedy badanie standaryzowanym testem diagnostycznym stwierdza się deficyt czynnościowy, wynoszący co najmniej 2 odchylenia standardowe (SD) poniżej średniej odpowiedniej dla wieku.
Stwierdzenie istotnego opóźnienia lub regresu w rozwoju wymaga bezzwłocznej konsultacji neurologa dziecięcego.
GDD jest jednym z najczęstszych zaburzeń u dzieci; występuje z częstością 1-3%.
Diagnostykę w poradni neurologicznej należy zaplanować w odniesieniu do wszystkich stopni nasilenia GDD, łącznie z łagodnym. Dla ustalenia prawidłowego rozpoznania przyczyn GDD niezbędna jest wnikliwa ocena neurologiczna, w tym dokładny wywiad, badanie przedmiotowe i badanie neurologiczne.
Właściwa ocena kliniczna sugeruje wybór niezbędnych konsultacji specjalistycznych (np. konsultacja genetyka, konsultacja w poradni metabolicznej) oraz panelu niezbędnych badań dodatkowych (np. badanie rezonansu magnetycznego głowy, spektroskopia rezonansu magnetycznego, badania przesiewu metabolicznego krwi i moczu). Okresowe powtarzanie oceny klinicznej pozwala z kolei ustalić, czy choroba ustępuje, ma stabilny przebieg, czy też się nasila oraz odpowiednio ukierunkować badania diagnostyczne w zależności od zmiany fenotypu/objawów choroby.
Ustalenie prawidłowego rozpoznania umożliwia lekarzowi prowadzenie obserwacji w kierunku możliwych powikłań, a także udzielenie wsparcia rodzinie dostosowanego do rozpoznanej choroby i rokowania (w tym poradnictwa dotyczącego planowania rodziny) Ustalenie rozpoznania może także dostarczyć niezbędnych wyjaśnień i informacji umożliwiających rodzicom zakończenie poszukiwań lub akceptację zaistniałej sytuacji, a lekarzowi powstrzymanie się od zlecania drogich i/lub inwazyjnych badań.
