Encefalopatia rozwojowa i/lub padaczkowa z wyładowaniami iglica–fala w czasie snu (ang.Developmental and/or Epileptic Encephalopathy with Spike Wave Activation In Sleep)
DEE/EE–SWAS jest rzadkim zespołem padaczkowym (0,5% padaczek u dzieci) z objawami regresu w rozwoju, zaczynającymi się najczęściej między 4 – 6 rż (2 rż.-12 rż.);
Diagnoza DEE/EE-SWAS wymaga obserwacji (warunki konieczne do rozpoznania):
Wynikiem/Skutkiem jest spektrum objawów w różnorodnych połączeniach;
Napady padaczkowe są częstym objawem DEE/EE - SWAS, ale nie występują u ok.1/5 dzieci z diagnozą tego zespołu padaczkowego (napady padaczkowe nie są warunkiem koniecznym do rozpoznania).
Jeśli opóźnienie i/lub regres w rozwoju jest obserwowany w ciągu kilku miesięcy od pojawienia się patologicznej aktywacji w EEG u dzieci, które wcześniej rozwijały się prawidłowo diagnozujemy Encefalopatię padaczkową z wyładowaniami iglica-fala wolna w czasie snu - EE-SWAS.
Encefalopatię rozwojową i padaczkową z wyładowaniami iglica–fala w czasie snu (DEE – SWAS) diagnozujemy u dziecka z opóźnieniem w rozwoju przed wystąpieniem patologicznej aktywacji w EEG; regres nabytych wcześniej funkcji skutkuje cięższym spektrum objawów w tej grupie dzieci.
Napady padaczkowe występują u większości dzieci z diagnozą DEE/EE – SWAS; najczęściej pierwsze napady mają obraz drgawek odogniskowych (drgawki są ograniczone do np. jednej kończyny lub innej części ciała). Pojawieniu się drgawek towarzyszy wolno postępujące opóźnienie rozwoju poznawczego, objawiające się jako skrócenie koncentracji uwagi, zaburzenia nastroju i zachowania. Te objawy są często nie zauważane lub mylnie interpretowane przez rodziców/opiekunów. W miarę postępu choroby dziecko traci zainteresowanie otoczeniem; w stosunku do rówieśników wolniej nabywa nowe umiejętności lub traci wcześniej nabyte funkcje rozwojowe (np. przestaje rozumieć mowę, przestaje wypowiadać słowa lub zdania, ruchy spontaniczne tracą precyzję, dziecko staje się niezgrabne, nieuważne; obserwuje się wyraźnie zmiany w zachowaniu i nastroju, problemy szkolne, dziecko wycofuje się z grupy rówieśniczej, zachowuje się jak dziecko w spektrum autyzmu lub dziecko z zaburzeniami psychicznymi). Inne, współistniejące rodzaje napadów padaczkowych: drgawki toniczno-kloniczne (drgawki kończyn po obu stronach ciała z utratą świadomości), napady nieświadomości (kilkunastosekundowe „zagapianie się” z brakiem reakcji na bodźce otoczenia), atypowe napady nieświadomości (dłuższe epizody ograniczenia świadomości otoczenia i reaktywności na bodźce), napady atoniczne (napadowa utrata napięcia mięśniowego z upadkiem). W naturalnej ewolucji zespołu, patologiczna aktywacja czynności bioelektrycznej kończy się wraz z okresem dojrzewania płciowego (ok. 12 rż). Wraz z poprawą EEG przemijają napady padaczkowe, obserwuje się poprawę tempa rozwoju. Czas trwania DEE/EE -SWAS i przyczyna są najważniejszymi czynnikami prognostycznymi (utrzymujące się problemy rozwojowe u dzieci z wcześniejszym początkiem i dłuższym czasem trwania > 2 lat DEE/EE – SWAS oraz u dzieci z zaburzeniami struktury mózgu widocznymi w badaniach obrazowych -np. w badaniu rezonansowym)
Przyczyny/Etiologia DEE/EE – SWAS:
Wybór opcji leczenia jest zdeterminowany przyczyną rozwoju DEE/EE – SWAS:
Zespół DEE/EE-SWAS w schemacie klasyfikacji zespołów padaczkowych International League Against Epilepsy (ILAE). Stanowisko ILAE Task Force on Nosology and Definitions
Zespół DEE-SWAS i EE-SWAS zastępuje zespoły określane wcześniej jako:
- encefalopatia padaczkowa z ciągłymi wyładowaniami iglica–fala w czasie snu (CSWS→DEE-SWAS);
- atypowa, łagodna padaczka częściowa - pseudo-Lennox syndrome (→EE-SWAS).
Zespół Landau -Kleffnera jest szczególnym podtypem EE-SWAS (regres dotyczy głównie mowy języka)
Epilepsia,2022, Volume:62 Issue:6,1398-1442